pleiotropy01

フェニルケトン尿症ではフェニルアラニン水酸化酵素の活性が生まれながらに低下しているため、代謝の流れが止まり、大量のフェニルアラニンが体内に蓄積される。その結果、図にあるようなさまざまな症状を引き起こす。

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