制限酵素断片長多型の例

対立遺伝子 A ( A allele ) と 対立遺伝子 B ( B allele ) は相同染色体から得られた DNA 断片を表わす。

矢印は，制限酵素 の認識ならびに切断部位を示す。

塩基配列の変異のために ( 強調部分 ) ，対立遺伝子 B で見られた切断部位が，対立遺伝子 A にはない。

この変異のために，制限酵素で切断した場合に対立遺伝子 A と B の DNA 断片の数と長さに違いが生じる。 対立遺伝子 A では，2 本の DNA 断片, すなわち 10 kb ( 10,000 塩基対 ) と 2 kb の断片が生じる。

対立遺伝子 B では，3 本の DNA 断片が生じる ( 6 kb, 4 kb ならびに 2 kb ) 。

これらの切断部位における変異は，共優性形質 として遺伝するので，3 つの遺伝子型，AA, AB, ならびに BB として考えることができる。

どのような対立遺伝子の組み合わせをもっているかは，その人のゲノム DNA を制限酵素で消化して，その断片をゲル電気泳動法で分離することによって決定できる。

サザンブロット法で，3 種類の泳動パターンのいずれかが検出できる。

February 07, 2020