染色体
| このページの内容 |
構成
真核細胞 eukaryote では，染色体は DNA 分子 [ 詳細はこちら ] と以下の物質から構成されている：
- 5 種類の ヒストン histone。ヒストンは リジン lysine と アルギニン arginine 残基が多いタンパク質で，正に荷電している。この理由のために，負に荷電している リン酸 と固く結合する。
- 多くの非ヒストンタンパク質。これらのほとんどは 転写調節因子 transcription factor で，RNA に 転写 される DNA の領域を制御している。
構造
- 細胞のほとんどの時期で，染色体は非常に長く繊細で，光学顕微鏡でも見ることはできない
- 細胞が 有糸分裂 mitosis する前に，各染色体は複製される ( 細胞周期 の S 期 ) 。
- 有糸分裂が始まると，複製された染色体が凝集して短い構造に変わる ( 約 5 mm ) 。この状態になると，染色して光学顕微鏡で観察できるようになる。
- これらの複製された染色体は 二分染色体 dyad と呼ばれる。
姉妹染色体
- まず，複製された染色体は 動原体 centromere でまとめられている。 ヒトでは，中心体には 3 百万塩基対を超える DNA が含まれている。このほとんどは反復 DNA で，短い配列 ( たとえば，171 個の塩基 ) が何度も何度も反復している。
- 複製され付着した状態にある染色体のそれぞれを 姉妹染色分体 sister chromatid と呼ぶ。
- キネトコア kinetochore はタンパク質の複合体である ( 出芽酵母では 11 個のタンパク質から成る ) 。それらは動原体を形成し，有糸分裂の 後期 anaphase に進行するに伴い姉妹染色体の分離に関わる。
- 動原体から伸びている短腕を p arm，長腕を q arm と呼ぶ。
- トリプシン－ギムザ染色により， G バンドと呼ばれる明るいバンドと濃いバンドが交互に配列しているのが観察される。
- G バンドに番号が付けられ，遺伝子座 gene loci の位置を示すコード番号として利用されている。
ヒト第 7 番染色体の模式図
p腕とq腕，G バンド染色と遺伝子座を示す
核型 karyotype
- 二分染色体 dyad は 相同染色体 間で形成される。各ペアの一方は両親のうちのどちらかから受け継いだものである。
- すべての種に特異的な数の相同染色体ペアがあり，これを 2 倍体 diploid （ 2n ） 数といい，配偶子は 半数体 haploid ( n ) である。
- 基本数の数倍の染色体を倍数体といい，3 倍体以上を 多倍体 という。
| Homo sapiens ( ヒト ) | 46 |
| Mus musculus ( マウス ) | 40 |
| Zea mays( トウモロコシ ) | 20 |
| Drosophila melanogaster ( ショウジョウバエ ) | 8 |
| Xenopus laevis ( アフリカツメガエル ) | 36 |
| Caenorhabditis elegans ( 線虫 ) | 12 |
| Saccharomyces cerevisiae ( 出芽酵母 ) | 32 |
| Canis familiaris ( イヌ ) | 78 |
| Arabidopsis thaliana ( シロイヌナズナ ) | 10 |
| Muntiacus reevesi ( Chinese muntjac，シカの一種 ) | 23 |
| Muntiacus muntjac ( Indian muntjac，シカの一種 ) | 6 |
| Myrmecia pilosula ( アリ ) | 2 |
| Parascaris equorum var. univalens ( 寄生虫の一種 ) | 2 |
| Cambarus clarkii ( ザリガニ ) | 200 |
| Equisetum arvens ( スギナ ) | 216 |
細胞に見られる染色体の完全なセットを，その生物の 核型 karyotype という。
女性の核型は 23 対の相同染色体を含む。すなわち，
- 22 対の 常染色体 autosomes
- 1 対の X 染色体
男性の核型は，
- 同様に 22 対の常染色体
- 1 本の X 染色体
- 1 本の Y 染色体
SRY と呼ばれる Y 染色体上の遺伝子は雄性化の主要な遺伝子である。
| 男性の核型 ( トリプシン－ギムザ染色 ) |
X 染色体と Y 染色体は sex chromosomes と呼ばれる。
| 性染色体についてはこちら |
21番染色体のトリソミー
上の図はヒトの核型である。さて，性別がどちらでしょう？ 正常な核型と異なるのは第 21 番染色体 ( 二分染色体 ) が 1 本余分にある点である。この結果，ダウン症 Down Syndrome という遺伝病が発現する。 染色体が 1 本余分にある場合を トリソミー trisomy という。この場合は 21 番染色体のトリソミーである。異数性 aneuploidy の例である。
転座 translocations
核型分析によって，染色体間の 転座 についても分析できる。 多くのガンの原因としても知られている。たとえば，
- 9 番染色体と 22 番染色体間の転座によって形成される philadelphia chromosome ( Ph1 ) は慢性骨髄性白血病 chronic myelogenous leukemia ( CML ) を引き起こす。
- 8 番染色体と 14 番染色体間の転座によってバーキットリンパ腫が起こる。
- 18 番染色体と 14 番染色体間の転座によってB-細胞白血病が起こる。
FISH
ヒト11番染色体上の筋グリコーゲン・ホスホリラーゼの遺伝子の局在部位
染色体の蛍光染色写真
筋グリコーゲン・ホスホリラーゼをコードする遺伝子の DNA に相補的な DNA 単一ストランドを作成し，これに蛍光染色分子を結合させる。
ヒトの細胞の二分染色体を処理し，その DNA を変性させ，単一ストランドにする。
この試料を蛍光染色 DNA と反応させると，相補的な配列がお互いに結合する。
その結果， 2 本の相同二分染色体の各姉妹染色分体の動原体付近に蛍光スポットが形成される ( 第 11 番染色体，右上 ) 。
この手法により，特定の遺伝子の 遺伝子座 gene locus が分析できる。この方法を 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション fluorescence in situ hybridization または FISH と呼ぶ。
DNA 含有量
ヒト染色体の DNA 分子は染色体により異なるが，最も小さい染色体の 50 x 106 塩基対 ( 引き延ばすと 1.7 cm にもなる ）から最も大きい染色体の 250 x 106 塩基対 ( この場合は 8.5 cm にもなる ) の範囲を示す。
1 個のヒトに倍体細胞の DNA 分子を引き延ばすと， 2 メートル以上にも達する。
| ヒト染色体から脱凝縮している DNA 分子 |
| 最初に戻る |
| メニューのページへ戻る |
February 05, 2020