神経成長しない難病の原因遺伝子発見　九大グループ

2003年04月30日

数万人に１人の割合で生まれ、脳などの神経が成長しない遺伝性疾患、ツェルベガー症候群の原因遺伝子を九州大大学院理学研究院の藤木幸夫教授のグループが見つけ、２８日付の英科学誌ネイチャー・セルバイオロジー（電子版）に発表した。羊水中の胎児細胞を利用した出生前診断が可能になるという。

この病気は細胞内のペルオキシソームという小器官が働かず、摂取した脂肪酸をエネルギーに変えられないほか、神経が成長せず、大半は生後１年以内に死亡する。

ペルオキシソームの機能に必要な遺伝子は１２個あるとされ、同グループは９１年に１個目を見つけていた。今回見つけた「ＰＥＸ２６」で１２個すべてが確認された。患者のＰＥＸ２６は、塩基配列が標準と一つ違うため、つくられる３０５個のアミノ酸のうち９８番目が本来のアルギニンからトリプトファンに変わり、別のたんぱくが作られることがわかった。

細胞内にはミトコンドリアや核など十数種類の小器官があり、役割を分担している。ペルオキシソームは直径が１ミリの１千分の１以下の大きさで、一つの細胞に数百個ある。藤木教授は「ＰＥＸ２６がつくるたんぱくがペルオキシソームでどのように働いているのか、解明を進めたい」と話している。

《朝日新聞社asahi.com 2003年04月30日より引用》